👨👩👧👦 Von Fox News Digital kommt die unglaubliche Geschichte einer kanadischen Familie, die vor nichts Halt machte, um ein Heilmittel für die seltene Krankheit ihres neugeborenen Sohnes zu finden. 🚑 Indem sie ihre Ersparnisse auf eine Karte setzten und beteten, verwandelte sich die Entschlossenheit, ihren Jungen aufwachsen zu sehen, in Mitgefühl, nachdem sie beschlossen hatten, dass das Medikament, bei dessen Entwicklung sie halfen, mehr Leben retten sollte als nur das ihres Sohnes.❤️⬇️⬇️
Terry und Georgia Pirovolakis leben in Toronto, und 2017 begrüßten sie ihren dritten Sohn, Michael. Er wurde als gesundes Baby deklariert und das Paar ging nach Hause, um ihn seinen älteren Geschwistern vorzustellen. Doch als die Eltern begannen, die versäumten Entwicklungsmeilensteine zu zählen, waren sie besorgt, dass etwas ernsthaft nicht stimmte – und sie hatten recht.
Nach dem, was Terry als eine „18-monatige diagnostische Odyssee“ beschrieb, wurde bei Michael Pirovolakis von einem Neurologen Spastische Paraplegie 50 (SPG50) diagnostiziert. Diese neurologische Störung betrifft weniger als 100 bekannte Menschen weltweit.
Die Ärzte sagten den Eltern, sie sollten Michael nach Hause nehmen und ihn mit aller Kraft lieben, da er wahrscheinlich mit 10 Jahren im Rollstuhl sitzen würde, mit 20 Jahren eine Querschnittslähmung hätte und kurz danach sterben würde.
„Kinder mit SPG50 können frühzeitige Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche und Spastik erleben, aber sie streben weiterhin an und passen sich an“, sagte Dr. Eve Elizabeth Penney, Epidemiologin beim Texas Department of State Health Services, Fox News Digital. „Die Behandlung von SPG50 erfordert einen umfassenden, multidisziplinären Ansatz zur Bewältigung der verschiedenen Symptome und Herausforderungen.“
Es gibt weder eine Heilung noch eine wirksame Behandlung für SPG50, die von der FDA genehmigt ist, aber Terry war nicht daran interessiert, das zu hören. Einen Monat nach Michaels Diagnose flog der engagierte Vater nach Washington D.C. zu einer Konferenz über Gentherapie. Er besuchte auch die National Institutes of Health an der University of Cambridge im Vereinigten Königreich, wo er erfuhr, dass Wissenschaftler die Krankheit erforschten.
„Dann haben wir unsere Ersparnisse aufgelöst, unser Haus refinanziert und ein Team an der University of Texas Southwestern Medical Center bezahlt, um einen Proof of Concept zu erstellen, um Michaels Gentherapie zu starten“, sagte Pirovolakis.
Erfreulicherweise funktionierte alles, was Terry auf seiner Reise gelernt hatte, und der Fortschritt der Krankheit wurde bei Mäusen und menschlichen Zellen in vitro gestoppt. Mit diesen Daten in der Hand erstreckte sich die Reise des Vaters, die bereits von Kanada über die USA, das Vereinigte Königreich und zurück in die USA gegangen war, weiter nach Spanien, wo ein kleines Pharmaunternehmen 4 Dosen des Gentherapie-Medikaments herstellte.
Von Suchenden zu Rettern
Zurück in Kanada erhielten die Pirovolakis die Genehmigung von Health Canada, mit Michaels Gentherapie fortzufahren, die eine Lumbalpunktion und die Injektion von Liquor cerebrospinalis umfassen würde.
Im März 2022 wurde Michael, damals 5 Jahre alt, der erste Mensch mit SPG50, der sich einer Gentherapie unterzog. Versuchen Sie sich die Stimmung im Hause Pirovolakis vorzustellen, als die Tage vergingen und Michaels Fähigkeiten zur Bewegung, Koordination und Sprache sich zu verbessern begannen. Seine Ärzte waren sich einig in ihrer Meinung: Die Behandlung war ein Erfolg. Es blieben noch drei Dosen übrig, die möglicherweise für den Fall reserviert wären, dass die Krankheit zurückkäme, aber die Familie entschied sich, dass die anderen Dosen, nachdem sie von den Fällen anderer Kinder erfahren hatten, an diese gehen sollten.
„Als ich hörte, dass niemand etwas tun würde, musste ich—ich konnte sie nicht sterben lassen“, sagte Terry Fox News Digital und bezog sich darauf, dass keine Pharmafirma derzeit Medikamente oder Behandlungen für SPG50 entwickelt, und ohne die Dosen, für die Terry seine Ersparnisse ausgegeben hatte, hatten sie keine Hoffnung auf eine Zukunft.
In diesem Jahr half er, eine Phase-2-Studie einzurichten, die drei Kinder behandelte, eines mit jeder Dosis, die sich alle verbessern. Einer von ihnen war der 6 Monate alte Jack Lockard, dessen Mutter Fox sagte, dass er derzeit „gedeiht“.
Terry hat im Leben gut abgeschnitten—er ist IT-Manager in einem erfolgreichen Unternehmen und konnte daher die erschreckenden Kosten für die Entwicklung des Medikaments selbst stemmen—1 Million Dollar pro Dosis. Er hat mehrere Pharmaunternehmen mit den Studienergebnissen kontaktiert, um zu sehen, ob jemand interessiert ist, das Projekt weiterzuführen, aber bisher hat es niemand getan. Die Kosten sind so hoch, und bei nur 100 weltweit bekannten Personen mit SPG50 ist der Marktanteil winzig.
Terry erkannte, dass der Bedarf dringend war—nicht nur für die Finanzierung von Heilmitteln für SPG50, sondern auch für andere seltene Krankheiten, die Pharmaunternehmen nicht anfassen. Er kündigte seinen Job in der IT, um Elpida (Hoffnung auf Griechisch) Therapeutics zu gründen. Sein Team besteht aus 5 Mitarbeitern und 20 Beratern, mit einer Phase-3-Studie für SPG50, die im November am NIH stattfinden soll.
Sie schafften es, 8 Dosen des Medikaments in Spanien herstellen zu lassen und in die USA zu fliegen, aber zu diesem Zeitpunkt gingen ihnen die Mittel aus. „Die Behandlung ist hier, buchstäblich im Kühlschrank, bereit zur Anwendung“, schrieb kürzlich Rebekah Lockard, Jacks Mutter, deren Tochter Naomi ebenfalls SPG50 hat und Kandidatin in der geplanten Studie ist. „Ärzte sind bereit. Es gibt nur nicht genug Geld, um es möglich zu machen.“
Die Lockards haben eine GoFundMe-Kampagne eingerichtet, um Geld für ihren Anteil an der Studie zu sammeln, in der Hoffnung, dass Naomi eine der 8 Dosen erhält, nachdem sie gesehen haben, wie effektiv es für Jack war. Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung hatte sie 137.000 Dollar gesammelt, nur 13% des Gesamtbedarfs. Terry hofft, dass ein Philanthrop auftaucht und die Studie finanziert, angesichts des bisherigen Erfolgs der Behandlung.
Terry Pirovolakis hat bereits Berge versetzt, um so weit zu kommen. Für das Wohl von Kindern wie Naomi kann man nur hoffen, dass er noch die Kraft hat, weitere Berge zu versetzen.
